江西省中医院救治罕见疾病 患者感谢送锦旗

“其实我也只是来给自己一个治不好的答案，这么久了我也不想活了”。来自江西赣州的张女士年仅45岁，她的头发丝杂乱地分在脸庞两边，眼神飘忽，常年的肾脏积水使得她全身水肿严重，心包填塞使她基本的吐气和呼吸都很困难。“为了看病，花掉了好多好多钱，也去了很多地方，这里也就是最后一站，治不好我也认了。”

这是2021年10月29日张女士第一次来江西省中医院的情形，张女士言语间尽是疲惫和绝望。但让她感到十分惊喜的是，在江西省中医院，这个困扰了她家庭三十年的疑难杂症得到了有效救治。

因病致贫的赣州偏远山村贫困户

家住赣州张女士是的贫困户，从15岁开始就出现头疼的症状，并且越来越严重，尤其是近几年病情恶化，头疼欲裂，生活无法自理。在这三十余年间，她和家人一直往返于北京、上海、广州等各地大医院寻医问药，光是得到的诊断就有十多种：心衰、心包积液、呼吸衰竭、慢性肾脏病、头颅占位性病变等等。各种治疗也都尝试过，但是病情一直不见好转。张女士家本是村子里较为富裕的家庭，但是为了治病，她的丈夫陪着她天南海北的求医，家庭的口袋“看空”了，人的精神“看麻木”了，但是病却越来越严重。

张女士的头颅内有一个长达6公分的占位，使得她颅内高压严重，总是头疼呕吐；肾脏有大量积水，除全身浮肿外每天都需大量的排尿喝水，一喝就尿不喝就干咳；又因为有心包填塞，呼气吸气也十分困难，时常会感觉喘不过气……全身上下疾病的疼痛，加上昼夜不停的头疼，把她折磨得没有了生的欲望，如果不是因为恰好与江西省中医院结缘，也许她的人生又会是另一种走向。

扶贫扶出的情谊与希望

2018年，张女士家所在村，成为了江西省中医院脱贫攻坚定点帮扶村，由于张女士属于典型因病致贫户，扶贫队员对其格外关心，并多次在中医辨证论治处以方药的基础上，结合热敏灸为其进行整体调整，在一定程度上缓解了疾病带给张女士的疼痛，帮扶过程中与张女士一家结下了深厚的情谊。

当张女士病情再度恶化时，她来到了江西省中医院，找到前驻村帮扶工作队队员、心血管病科的徐驲医生请求帮助。徐驲医生当即安排张女士住院，并完善相关检查。看着张女士的与其他医院检查结果一致的影像学检查报告，徐驲找到影像诊断中心的张静坤医生，希望他能够“破题”。有着丰富影响诊断经验的张静坤仔细看了报告后，起初也没有看出任何与其他医院不同的地方，这“题”该怎么破？

“破题”全球仅1500例！三十多年的头痛有救了

为何会导致全身多系统病症？究竟病原是什么？为何全国顶级医院都治不好她的病？“应该是没对症！”张静坤开始不断地查找相关文献与资料，图书馆、档案室，凡是有可能找到一丝线索的地方他都没有放过，终于在夜以继日的查找了几天资料后，一个疾病映入了张静坤的眼帘。

“尽快去做全身骨骼的影像学检查。”张静坤找到张女士。

“医生，我是肾脏积水，头疼，呼吸困难，不应该是内科问题么？我的骨头应该没问题！”张女士不解地向医生解释到。

张静坤依旧坚持“查骨头”！

张女士的检查结果显示：全身多骨出现多灶性病损！

“题破”了！如果说大脑占位、肾脏占位都无法穿刺活检的话，骨骼是可以的！

张静坤当即联合骨与软组织肿瘤科会诊讨论，通过骨髓穿刺活检，最终明确了张女士患的是“：Erdheim-Chester病”(脂质肉芽肿病)。这是一种极其罕见的非郎格罕组织细胞增多症，好发于中老年人，病变可累及骨骼系统和全身多个脏器，最常累及的部位是下肢骨骼，于2018年被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，至今全世界约有1500例报道。

患有脂质肉芽肿病的患者骨骼几乎都会出现异常，这也是这个病的标志之一，而张女士虽然多系统、多脏器以及全身骨头都有病变，但是她骨骼没有任何异样感、疼痛感，所以没有任何一家医院检查过她的骨头，这就是这她几十年来一直无法确诊疾病的原因。

疗效显著，仅仅四天症状就明显好转

之后，骨与软组织肿瘤科的张兵主任为张女士制定了个体化的治疗方案。张女士开始口服靶向药。服用药物第四天后，她的头痛症状就有了好转，两个月后，其各项临床症状得到了明显的减轻，疼痛也有了显著的缓解。又经过一年多的在家服药治疗，张女士的身体有了更为直接的好转，日常生活正常了，甚至可以从事基本的体力劳动。2023年春节后来医院复查，她的病灶明显缩小，局部消失，各项结果都大致正常。

从21年10月初诊至今，张女士仅仅花了4万余元，疾病就得到了有效的治疗。骨与软组织肿瘤科张兵表示，张女士的案例有四个很明显的特征：诊断困难、累及多、症状重、疗效好。“张女士是罕见的多系统病变，累及到的系统与脏器特别多，包括呼吸系统、内分泌系统、心血管系统，肾脏、肺部、心脏、头颅、骨头等等，诊断起来十分困难。由于病情延误三十年，张女士本人的症状已经十分严重了，随时都有可能因为心包填塞、头颅占位等问题而离世，精神状态也十分不佳。经过治疗后，患者身体状况、精神面貌都有了极大的改善，疗效十分显著”。

今年三月，张女士来院复查时为张静坤送来了锦旗，并紧紧地握住了他的手，“江西中医药大学附属医院是我的再造父母，你们都是我的救命恩人！”目前张女士各方面情况十分稳定。